Identificados los procesos que dañan el ADN y conducen al cáncer. Dr. Elías Campo. Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer

Dr. Elías Campo Güerri. Jefe de la Unidad Hematopatologíadel Hospital Clinic de Barcelona

Dr. Elías Campo Güerri. Jefe de la Unidad Hematopatología del Hospital Clinic de Barcelona

Dr. Elías Campo: “El estudio abre las puertas a investigar causas desconocidas que generan el cáncer y poder desarrollar medidas preventivas”

«Todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo durante la vida de una persona, de tal forma que dependiendo de los factores causantes, cada proceso mutacional deja un patrón particular»

«El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) tiene como objetivo el secuenciar el genoma de 25.000 pacientes, 500 pacientes en cada uno de los 50 cánceres más frecuentes en la población»

«Las 20 firmas mutacionales identificadas, probablemente, recogen la mayoría de procesos que causan mutaciones que generan cáncer»

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El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, compendia en un estudio los mecanismos que dañan en ADN y desembocan en cáncer. En este trabajo, que firman equipos científicos de 14 países y que recoge la revista Nature, se han estudiado más de 7000 genomas tumorales, identificándose más de 20 procesos de mutación distintos que provocan los 30 tipos cánceres más comunes.

La aportación española a este estudio la lideran el Dr. Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, y el Dr. Elías Campo, del IDIBAPS – Hospital Clínic – Universitad de Barcelona, quienes han identificado los mecanismos que provocan las mutaciones en la Leucemia Linfática Crónica. Un análisis en el que han tenido un protagonismo muy relevanteel Dr. Xose S. Puente y el Dr. Rafael Valdés de la Universidad de Oviedo.

La definición de este mapa de procesos mutacionales supone uno de los avances más significativos en el conocimientodel cáncer, puesto que permite descubrir cómo y porqué se forma el tumor. Sobre los resultados obtenidos en esta investigación, y sobre los próximos pasos en la lucha contra la enfermedad nos responde uno de los firmantes del trabajo y una de las mayores autoridades internacionales en el estudio del Linfoma, el Dr. Elías Campo Güerri, Jefe de laUnidad Hematopatología del Hospital Clínic de Barcelona.

por HBakkali

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¿Por qué se origina el cáncer?

El cáncer es un crecimiento descontrolado de células de nuestro organismo. Este cambio en la conducta de las células se debe a la adquisición de mutaciones en el ADN que afectan a genes claves en la regulación del crecimiento y la supervivencia de las células

¿Cuáles son los principales mecanismos que pueden causar mutaciones en el ADN pudiendo derivar en cáncer?

Las mutaciones en el ADN se pueden adquirir por diversos mecanismos. En un 5% de los pacientes se heredan de los padres y dan lugar a lo que se denominan cánceres familiares. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes las mutaciones se adquieren durante la vida de las células. Los mecanismos que causan estas mutaciones los podemos dividir en dos grandes grupos: causas externas y causas endógenas debidas al funcionamiento erróneo de algunos procesos celulares. Entre las causas externas es bien conocido el humo del tabaco que contiene diversos agentes que dañan el ADN y provocan mutaciones en las células de las vías respiratorias pero también de otros órganos porque estas sustancias pasan a la sangre y actúan a distancia. También la luz ultravioleta del sol genera mutaciones en el ADN de las células de la piel. Otros agentes externos son las radiaciones como las que se generan en los accidentes nucleares o en la horrorosa experiencia de las bombas atómicas. Entre los agentes internos de las células se encuentran los errores de los propios mecanismos de reparación del ADN. Estos mecanismos se han generado para reparar el ADN pero en ocasiones no funcionan bien y la reparación es errónea y se introduce una mutación. Sin embargo, sólo conocemos algunos de los mecanismos que causan mutaciones. Un mejor conocimiento de estos procesos nos han de permitir desarrollar una mejor prevención del cáncer y quizá estrategias de tratamiento para contrarrestarlas.

¿Los procesos de mutación en el ADN de las células son iguales en todos los tumores?

No, hay mecanismos que son comunes a diversos tumores pero otros son relativamente específicos de cada tumor.

La revista Nature publica un estudio faraónico del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, ¿en qué consiste este trabajo?

Este trabajo ha profundizado precisamente en los posibles mecanismos que causan las mutaciones del cáncer. Todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo durante la vida de una persona, de tal forma que dependiendo de los factores causantes, cada proceso mutacional deja un patrón particular, una firma distintiva de mutaciones, en el genoma de cada tumor. Hasta ahora se conocían las firmas mutacionales producidas por agentes como el tabaco o la luz ultravioleta, responsables del desarrollo de ciertos cánceres, pero se desconocían los mecanismos implicados en la generación de la mayoría de los tumores. En este trabajo se han comparado 7.042 genomas de pacientes con los tipos de cáncer más frecuentes y se han descubierto más de 20 firmas moleculares entre las mutaciones del material genético. Además, se han identificado los procesos biológicos subyacentes al desarrollo de la mayoría de estos procesos mutacionales. Algunas de estas firmas mutacionales están presentes en muchos tumores de distintos tipos, indicando que en todos ellos actúa un proceso biológico común, pero otras firmas son muy específicas de determinados tipos de cáncer. En algunas firmas mutacionales desconocemos las causas que las producen.

El estudio ha analizado más de 7.000 genomas de los tipos de cáncer más comunes, y concluye más de 20 firmas moleculares entre las mutaciones genéticas, ¿podría haber más firmas mutacionales?

Las 20 firmas mutacionales identificadas, probablemente, recogen la mayoría de procesos que causan mutaciones que generan cáncer pero es posible que al estudiar más genomas como se está haciendo en el Consorcio Internacional del Genoma del Cancer (ICGC) puedan aparecer algunas más.

En este trabajo se ha observado que algunas de estas firmas mutacionales son comunes a muchos tumores de diferentes tipos; otras firmas son específicas de determinados cánceres, y algunos tumores presentan hasta 6 firmas mutacionales diferentes, ¿qué indica este hecho?

Estos hechos confirman la complejidad de los procesos que llevan a la transformación de las células normales en cancerosas.

La aportación del grupo español se ha centrado en la leucemia linfática crónica, ¿qué conclusiones se han obtenido?

El equipo que trabaja en el proyecto en España está constituido por más de 15 instituciones y financiado por la Subsecretaria de Ciencia e Investigación a través del Instituto de Salud Carlos III. Nuestro consorcio tiene la responsabilidad de estudiar el genoma de la leucemia linfática crónica, la leucemia más común en adultos en los países occidentales. La aportación del nuestro grupo al estudio general ha consistido en la identificación de dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones en esta enfermedad: uno de ellos está relacionado con la edad y el segundo con la reparación del daño en el ADN. En total, el equipo científico español ha estudiado en detalle las firmas mutacionales de más de 100 genomas de pacientes con este tipo de leucemia. En este análisis ha tenido un protagonismo muy importante los Drs. Xose S. Puente y Rafael Valdés de la Universidad de Oviedo.

¿Qué supone esta definición del mapa de mutaciones genéticas causantes del cáncer en la lucha contra la enfermedad?

Supone un avance muy importante para entender cómo se producen las mutaciones en el cáncer. El estudio abre las puertas a investigar las causas desconocidas que generan el cáncer y poder desarrollar medidas preventivas.

Tras el importante avance que supone este estudio, ¿cuál debe ser el siguiente paso?

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) tiene como objetivo el secuenciar el genoma de 25.000 pacientes, 500 pacientes en cada uno de los 50 cánceres más frecuentes en la población. Este estudio es un primer análisis de solo algunos aspectos de la información que proporcionan 7000 genomas. Debemos continuar estudiando el genoma de los distintos tipos de cáncer y desarrollar estudios en colaboración como el actual para poder tener una visión global de estos procesos tan complejos. Esto permitirá abrir los caminos para aplicar este conocimiento a los pacientes en los hospitales y para desarrollar medidas de prevención en la población.

Enlaces de interés

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer compendia un estudio de los procesos que dañan el ADN y conducen a la enfermedad. Hospital Clinic de Barcelona

Signatures of mutational processes in human cancer. Nature

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